В Бурятии найден ребенок с редчайшим заболеванием в мире

Врачи Детской республиканской клинической больницы Бурятии диагностировали у ребенка редкую болезнь - врожденное заболевание крови (MECOM-ассоциированный синдром). Во всем мире с таким диагнозом живут 30 человек, в России - трое детей.

Из-за изменений в анализе крови ребенка перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Обследование началось там. Диагноз выявила врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова, сообщили в ДРКБ.

По ее словам, при исследовании костного мозга возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и  предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. 

- Помимо этого, проводилось интенсивное лечение ребенка. Сначала в отделении патологии новорожденных, затем - в онкологии. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш фонд "Подари жизнь". Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми мы на связи, и есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идет подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо, - рассказала врач Любовь Лубсанова.